Mastocitosi sistemica indolente: la malattia rara “invisibile” che cambia la vita
Una patologia poco conosciuta ma molto impattante: sintomi, diagnosi e nuove terapie per migliorare la qualità di vita dei pazienti
La mastocitosi sistemica indolente è una malattia rara che spesso resta invisibile agli occhi di chi non la conosce, ma capace di influenzare in profondità la vita di chi ne soffre. Colpisce oltre 6.000 persone in Italia e può manifestarsi con sintomi diversi anche nella stessa giornata, rendendo difficile la diagnosi e la gestione quotidiana.
Ma che cos’è esattamente la mastocitosi sistemica indolente? È una condizione in cui i mastociti, cellule del sistema immunitario, si accumulano in modo anomalo nella pelle e negli organi interni. Quando queste cellule si iperattivano rilasciano sostanze come l’istamina, provocando prurito, orticaria, rossore, dolori addominali, diarrea e macchie cutanee stabili.
Nonostante il termine “indolente” possa trarre in inganno, la patologia ha un impatto importante sulla qualità di vita, con sintomi cronici e fluttuanti che compromettono il lavoro, le relazioni sociali e l’equilibrio psicologico.
Una malattia rara, difficile da riconoscere
Uno dei problemi più grandi legati alla mastocitosi sistemica indolente è il ritardo diagnostico. Spesso i pazienti appaiono sani all’esterno e faticano a essere creduti, anche nei contesti lavorativi o nei tavoli tecnici. La malattia, infatti, non presenta segni clinici sempre riconoscibili e può essere confusa con altre patologie allergiche o dermatologiche.
Lo studio europeo PRISM, condotto in sette Paesi, ha messo in evidenza quanto la qualità di vita delle persone affette da mastocitosi sia bassa, paragonabile a quella di malattie croniche severe come l’artrite reumatoide o alcuni tumori.
L’importanza di un approccio multidisciplinare
Come sottolineato dagli esperti, il paziente con mastocitosi necessita di una presa in carico globale e personalizzata. La diagnosi si basa su una biopsia del midollo osseo, ma il percorso richiede il coinvolgimento di ematologi, allergologi, dermatologi, gastroenterologi e reumatologi, che lavorano insieme per individuare i criteri diagnostici corretti e definire la terapia più adatta.
Un team multidisciplinare consente di ridurre i tempi di diagnosi e migliorare la gestione dei sintomi, offrendo al paziente una visione d’insieme più completa e umana.
Nuovi strumenti per “svelare l’invisibile”
In occasione della Giornata Internazionale della Mastocitosi, Blueprint Medicines e Sanofi Company hanno presentato a Milano tre strumenti innovativi per migliorare la conoscenza e la consapevolezza su questa malattia rara:
- Podcast “Sotto la Pelle”, che racconta le emozioni di pazienti e medici.
- Magazine “La Sfida Invisibile”, con storie e testimonianze reali.
- Chatbot MAIA, il primo assistente virtuale dedicato alla mastocitosi sistemica, basato su intelligenza artificiale, progettato per fornire informazioni scientifiche a medici e caregiver.
Queste iniziative mirano a ridurre il ritardo diagnostico e a offrire un supporto concreto, non solo clinico ma anche emotivo, a chi convive con la patologia.
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per ascoltare le interviste agli esperti e scoprire tutti i dettagli sui nuovi strumenti di supporto ai pazienti con mastocitosi sistemica indolente.
Consapevolezza e ricerca: le chiavi per il futuro
La mastocitosi sistemica indolente non è letale, ma incide profondamente sulla vita quotidiana. Informare, sensibilizzare e promuovere la diagnosi precoce significa offrire ai pazienti la possibilità di vivere meglio e più serenamente. La ricerca scientifica sta aprendo nuove strade, con terapie sempre più mirate che agiscono sulle cause genetiche della malattia.
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