Encefalopatie dello sviluppo ed epilessie rare: serve una strategia per non lasciare nessuno indietro
Un nuovo modello per garantire continuità assistenziale dalla diagnosi all’età adulta
Le encefalopatie dello sviluppo e le epilessie rare rappresentano una delle sfide più complesse della medicina moderna: patologie neurologiche che colpiscono fin dall’infanzia e che, troppo spesso, smettono di ricevere attenzione adeguata nel momento critico del passaggio all’età adulta. La mancanza di un vero percorso di transizione tra neuropsichiatria infantile e neurologia per adulti lascia un vuoto che ricade interamente su famiglie e caregiver.
Nel video realizzato da Pianeta Salute, raccontiamo i punti salienti dell’evento istituzionale tenutosi a Roma e promosso dal senatore Zaffini, dedicato proprio a questi temi. Al centro dell’incontro, la presentazione del documento DEEStrategy, un modello innovativo per assicurare continuità di cura e presa in carico multidisciplinare a chi convive con encefalopatie complesse.
Malattie rare neurologiche: una presa in carico ancora frammentata
Quando si parla di malattie neurologiche rare, come la sindrome di Lennox-Gastaut, Dravet o Angelman, si fa riferimento a patologie altamente invalidanti, spesso associate a epilessia e altre comorbidità: deficit cognitivi, disturbi del comportamento, problemi motori e sensoriali. Non basta un farmaco: serve un approccio personalizzato e multidisciplinare, che coinvolga neurologi, psichiatri, fisioterapisti, gastroenterologi, logopedisti e altre figure specialistiche.
A complicare ulteriormente la situazione è il momento della transizione: molti pazienti non trovano nella sanità per adulti le stesse competenze e lo stesso supporto ricevuto in ambito pediatrico. Il risultato? Famiglie abbandonate a loro stesse e pazienti privati della possibilità di proseguire un percorso terapeutico strutturato.
DEE Strategy: una proposta concreta per il futuro della neurologia
Il documento DEEStrategy, in linea con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, propone soluzioni concrete per superare le criticità attuali:
- Definire protocolli condivisi tra pediatria e sanità per adulti
- Creare una figura di “cerniera” tra ospedali e territorio
- Formare i professionisti sul riconoscimento delle sindromi rare e complesse
- Sostenere le famiglie e i caregiver, veri pilastri della continuità assistenziale
Le voci raccolte da Pianeta Salute, tra cui il sottosegretario Marcello Gemmato, la vicepresidente LICE Laura Tassi, il neuropsichiatra Francesco Pisani e rappresentanti di associazioni come LGS Italia e l’Alleanza Epilessie Rare Complesse, sottolineano la necessità di un cambiamento sistemico.
Caregiver e famiglie: gli invisibili della sanità pubblica
Il video mette in luce anche il vissuto di chi ogni giorno si prende cura dei pazienti: i caregiver. Genitori e familiari costretti a rinunciare al lavoro, a spostarsi continuamente, a colmare le lacune di un sistema che spesso li lascia soli. È tempo di riconoscere il loro ruolo non solo emotivo ma anche operativo nella gestione della malattia, garantendo supporto psicologico, tutele lavorative e strumenti concreti.
Guarda il video per scoprire tutti i dettagli
Il servizio video di Pianeta Salute offre un quadro chiaro e approfondito della situazione attuale, con testimonianze dirette, dati aggiornati e proposte reali per cambiare rotta. Un contenuto da non perdere per chiunque si occupi – per lavoro o per esperienza personale – di epilessie rare e malattie neurologiche.
Guarda ora il video e condividi per aiutare a diffondere consapevolezza.
Interviste a: Marcello Gemmato – Sottosegretario di Stato alla Salute; Laura Tassi – Past President della LICE (Lega Italiana contro l’Epilessia); Giulia Prisco – Referente dell’Organizzazione Sindrome di Angelman (OrSA) e rappresentante dell’Alleanza Epilessie Rare Complesse; Katia Santoro – Presidente dell’Associazione Famiglie LGS Italia e socio fondatore dell’Alleanza Epilessie Rare Complesse; Federico Vigevano, Direttore Dipartimento Disabilità dello Sviluppo IRCCS San Raffaele Roma.
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