Giornata delle Malattie Rare: Diagnosi Precoce e Nuove Terapie – L’impegno di Istituzioni, Ricerca e Industria Farmaceutica
A Palazzo Wedekind, nel cuore di Roma, si è appena concluso un evento cruciale dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione di confronto tra istituzioni, medici e associazioni pazienti per affrontare le sfide legate alla diagnosi precoce, all’accesso ai farmaci innovativi e alla qualità della vita di chi convive con una patologia rara.
In Italia, oltre 2 milioni di persone sono colpite da malattie rare, con il 70% dei casi che riguarda bambini. Il percorso per ottenere una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato è ancora oggi un’odissea per molti pazienti. Il Vicepresidente della Camera ha sottolineato l’urgenza di rafforzare lo screening neonatale esteso e
garantire un’assistenza più vicina non solo dal punto di vista medico, ma anche psicologico e sociale.
Malattie Rare e Diagnosi Precoce: l’importanza dello Screening Neonatale
Uno dei temi centrali dell’incontro è stato il potenziamento dello screening neonatale esteso, essenziale per identificare precocemente patologie rare e garantire ai neonati l’accesso a cure tempestive.
🔹 Uniformità nazionale: oggi lo screening varia da regione a regione, creando disparità tra i pazienti.
🔹 Espansione delle patologie testate: è necessario includere un numero maggiore di malattie rare nei test neonatali per aumentare le possibilità di diagnosi precoce.
🔹 Sostegno psicologico e sociale: le famiglie devono ricevere supporto lungo tutto il percorso di cura.
Ricerca e Innovazione: Il Ruolo di Incyte nelle Malattie Rare
Accanto alle istituzioni, un ruolo fondamentale è svolto dall’industria farmaceutica, che investe nello sviluppo di nuove terapie per malattie rare. Durante l’evento, il Medical Director di Incyte Italia, dottor Gentile, ha illustrato l’impegno dell’azienda nella ricerca di soluzioni terapeutiche innovative per rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti di tanti pazienti.
🔹 Target molecolari e terapie personalizzate: la ricerca punta a identificare recettori specifici che causano determinate malattie, sviluppando farmaci mirati per inibire la progressione della patologia.
🔹 Investimenti elevati e complessità clinica: le malattie rare richiedono un impegno finanziario e scientifico enorme, dato il ridotto numero di pazienti e la difficoltà di raccogliere dati clinici significativi.
🔹 Nuove prospettive terapeutiche: Incyte sta sviluppando farmaci first-in-class per diverse patologie rare, tra cui il colangiocarcinoma, il carcinoma anale squamocellulare e alcune malattie autoimmuni e dermatologiche come la prurigo nodularis e l’idrosadenite suppurativa.
Malattie Rare: Una Sfida per la Ricerca e la Sanità Pubblica
L’incontro ha messo in luce un aspetto chiave: il futuro delle malattie rare dipende da un’alleanza tra istituzioni, ricerca e associazioni pazienti.
✅ Screening neonatale potenziato per aumentare le diagnosi precoci.
✅ Sostegno concreto alle famiglie, garantendo accesso a cure e assistenza.
✅ Investimenti in ricerca farmaceutica per sviluppare nuove terapie innovative.
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