Malattie Emorragiche Congenite nelle Donne: Sintomi Sottovalutati, Diagnosi Mancate. L’Allarme di FedEmo
In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia 2025, FedEmo accende i riflettori sulle difficoltà che vivono le donne affette da malattie emorragiche congenite: mestruazioni abbondanti, gravidanze a rischio e qualità della vita compromessa. Un focus ancora troppo invisibile, che ora chiede attenzione e risposte.
Le malattie emorragiche congenite non sono solo “una cosa da uomini”
Le malattie emorragiche congenite (MEC), come l’emofilia o la malattia di von Willebrand, sono storicamente associate alla popolazione maschile. Ma è un errore di prospettiva che ha generato un vuoto diagnostico e terapeutico per le donne, spesso portatrici silenziose o pazienti affette a tutti gli effetti, ma invisibili al sistema sanitario.
In occasione della XXI Giornata Mondiale dell’Emofilia, FedEmo ha promosso un evento istituzionale a Palazzo Rospigliosi, a Roma, per accendere i riflettori sul “volto femminile” delle MEC. Un’iniziativa che rientra nel progetto Focus Donna 2025, volto a riconoscere e tutelare i sintomi, i bisogni e i diritti delle pazienti.
Mestruazioni abbondanti: un segnale ignorato
Il primo campanello d’allarme spesso arriva con il menarca, la prima mestruazione. Cicli troppo abbondanti o prolungati vengono spesso normalizzati in ambito familiare: “Anche la nonna era così”, “è normale nelle donne”. In realtà, possono rappresentare un sintomo chiave di una malattia emorragica congenita.
«Siamo state abituate a considerare una mestruazione abbondante come normale, ma non lo è sempre», sottolinea Cristina Cassone, presidente di FedEmo. «Serve più consapevolezza nelle famiglie e tra i pediatri e ginecologi per favorire una diagnosi precoce».
Ciclo, gravidanza, menopausa: quando la coagulazione è un rischio
La salute femminile cambia con l’età e le tappe della vita. Dalla pubertà alla menopausa, passando per gravidanze e interventi chirurgici, il corpo di una donna affetta da una MEC può essere esposto a gravi rischi emorragici, spesso non adeguatamente riconosciuti né gestiti.
La ginecologa Rossella Nappi spiega che le donne vanno ascoltate fin da adolescenti. Quando una ragazza si presenta in pronto soccorso con una mestruazione “a lago di sangue”, non può essere archiviata come caso normale. Serve una valutazione approfondita e, quando necessario, l’invio a centri specializzati in coagulopatie.
Diagnosi precoce e percorsi condivisi: il modello toscano
Una delle buone pratiche presentate durante l’evento arriva dalla Toscana, dove è stato sperimentato un questionario emorragico in ambito ginecologico, validato dalla ISTH e utilizzato per identificare precocemente casi sospetti di malattia emorragica.
Su 64 donne selezionate con questo sistema, sono stati confermati 5 casi di difetti di coagulazione. Un piccolo numero, certo, ma sufficiente a dimostrare l’efficacia del metodo. L’obiettivo è ora esportare il modello su scala nazionale, creando una rete di ambulatori e specialisti con percorsi integrati.
Perché servono dati di genere e un registro nazionale
Molti dei dati clinici oggi disponibili non sono disaggregati per genere, rendendo difficile capire quante donne siano effettivamente affette da MEC e con quali caratteristiche. Lo ha ribadito il professor Vito Trojano, presidente SIGO, che ha lanciato la proposta di creare un registro nazionale delle coagulopatie femminili, anche per promuovere la ricerca genetica e future terapie personalizzate.
Il professor Giancarlo Castaman (SISET) ha aggiunto che, mentre i pazienti maschi hanno oggi accesso a trattamenti efficaci, resta un vuoto di attenzione e studi clinici sulle donne, ancora considerate solo portatrici. Ma la realtà clinica racconta altro.
Il ruolo di ginecologi, odontoiatri e altri specialisti
Per garantire una diagnosi precoce ed equa, è fondamentale coinvolgere più specialisti: ginecologi, pediatri, odontoiatri. Quest’ultimi, spesso, sono i primi a notare emorragie anomale in età pediatrica, come nel caso della caduta dei denti decidui, che può svelare una coagulopatia.
«Conoscere, diagnosticare e curare»: sono i tre verbi al centro dell’appello lanciato da FedEmo, che invita le istituzioni e la comunità scientifica a un cambio di passo.
GUARDA IL VIDEO – Il racconto dell’evento con le voci dei protagonisti
Approfondisci il tema guardando il servizio video completo realizzato da Pianeta Salute TG in occasione dell’evento FedEmo a Roma. Interventi autorevoli, testimonianze e progetti concreti per una nuova consapevolezza sulle malattie emorragiche nelle donne.
Conclusione: una questione di equità e salute pubblica
Le malattie emorragiche congenite nelle donne non sono rare, sono sottovalutate. Intervenire oggi significa prevenire complicanze domani, migliorare la qualità della vita delle pazienti e garantire equità di trattamento. Il Focus Donna promosso da FedEmo rappresenta un punto di svolta: ora servono azioni concrete.
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