In Italia, oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara. La strategia istituzionale 2026 punta sull'integrazione di test genomici di nuova generazione e sull'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza per garantire diagnosi precoci, uniformità territoriale nelle cure e un supporto concreto ai caregiver familiari attraverso nuove riforme legislative trasversali.
Amiloidosi cardiaca, una malattia rara sempre più riconosciuta: perché servono percorsi uniformi, strumenti digitali e una rete clinica integrata per migliorare la diagnosi dell’amiloidosi cardiaca
Mastocitosi sistemica indolente: una malattia rara “invisibile”. Poco conosciuta ma molto impattante: sintomi, diagnosi e nuove terapie per migliorare la qualità di vita dei pazienti
Un Libro Bianco, un manifesto e una rete di associazioni per migliorare diagnosi, cure e supporto psicologico nella mielofibrosi, una rara neoplasia del sangue che impatta su ogni aspetto della vita.
Obiettivo 12 nell’EPN: il progetto di Novartis che mette al centro la qualità della vita per chi soffre di Emoglobinuria parossistica notturna
Dalla diagnosi precoce alle terapie con tafamidis e acoramidis, riconoscere in tempo l’amiloidosi cardiaca da transtiretina può cambiare la vita dei pazienti
Angioedema ereditario:: parte la campagna “Angioedema Real Life”. Diagnosi precoce, centri specializzati e terapie personalizzate al centro del nuovo racconto sulla malattia
Ipofosfatasia (HPP): Importanti novità nel trattamento di questa malattia rara! La rimborsabilità di Asfotase Alfa segna una svolta per chi soffre di ipofosfatasia severa. Scopri tutto in questo video con esperti del settore. Cos’è l’Ipofosfatasia? L’ipofosfatasia (HPP) è una malattia genetica rara causata da un deficit di fosfatasi alcalina, un enzima essenziale per lo sviluppo osseo. Si manifesta con: ✅ Ipomineralizzazione ossea, con rischio […]
L’amiloidosi è una malattia rara e poco conosciuta, ma che sta guadagnando attenzione mediatica grazie alla recente diagnosi del celebre fotografo Oliviero Toscani. Questa patologia può colpire vari organi, ma una delle sue forme più gravi è l’amiloidosi cardiaca, che colpisce il cuore. In questo articolo, esploreremo cos’è l’amiloidosi, quali sono i fattori di rischio, […]