Farmaci orfani rimborsati in Italia: come ottenerli

Scoprire quali farmaci per malattie rare sono rimborsati in Italia è solo il primo passo per chi vive con una di queste patologie. Secondo stime dell'Istituto Superiore di Sanità e di Orphanet, nel nostro Paese sarebbero diversi milioni le persone coinvolte, con numeri che variano sensibilmente a seconda dei criteri diagnostici adottati. Per molti di loro il vero ostacolo non è l'esistenza di un farmaco specifico, ma capire se il Servizio Sanitario Nazionale lo copre e, soprattutto, come ottenerlo concretamente.

Malattie rare in Italia: il nuovo Libro Bianco evidenzia il ritardo diagnostico e le disuguaglianze di genere

Il percorso verso la diagnosi di una malattia rara in Italia resta un’odissea lunga, tortuosa e profondamente iniqua. A confermarlo è il nuovo Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta”, presentato oggi al Senato della Repubblica dal Think Tank Women in Rare, nato dalla collaborazione tra Alexion, AstraZeneca Rare Disease, UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e Fondazione Onda.

Malattie rare in Italia: la tecnologia e la politica per abbattere il ritardo diagnostico

In Italia, oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara. La strategia istituzionale 2026 punta sull'integrazione di test genomici di nuova generazione e sull'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza per garantire diagnosi precoci, uniformità territoriale nelle cure e un supporto concreto ai caregiver familiari attraverso nuove riforme legislative trasversali.