Malattie rare nella terza età: quando la fragilità diventa invisibile
Le malattie rare non colpiscono solo i bambini. Un numero crescente di anziani riceve diagnosi tardive e insufficienti, spesso ignorati da un sistema sanitario non ancora pronto a riconoscere la rarità nella terza età.
Un’Italia che invecchia, un sistema che non tiene il passo
In un Paese dove l’età media continua ad aumentare, parlare di malattie rare dell’anziano non è più un tema di nicchia. Eppure, il sistema sanitario nazionale continua a rispondere con strumenti pensati principalmente per pazienti pediatrici o adulti giovani. Per gli anziani con malattie rare, il percorso diagnostico e terapeutico è spesso un labirinto fatto di attese, rinunce e invisibilità.
Nel secondo appuntamento degli APCO Health Talks, un ciclo di incontri multidisciplinari dedicati alle grandi sfide della sanità italiana, si è parlato proprio di questo: di come la rarità nella terza età venga spesso esclusa dai radar della sanità pubblica, anche per mancanza di formazione, percorsi adeguati e riconoscimento istituzionale.
Malattie rare negli anziani: un fenomeno in crescita
Contrariamente all’immaginario comune, le malattie rare non si manifestano solo nei bambini. Alcune patologie ad esordio tardivo, come l’amiloidosi cardiaca, colpiscono soprattutto pazienti over 60 e sono spesso misconosciute, anche dai medici di famiglia.
Chi vive con una malattia rara nella terza età sperimenta una doppia esclusione: quella legata alla rarità della patologia e quella, più subdola, dell’ageismo sanitario, ovvero la discriminazione in base all’età. Un fenomeno che sta emergendo con forza, come confermato dalle segnalazioni raccolte dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e da numerose associazioni pazienti.
Ageismo sanitario: quando l’età diventa un ostacolo alla cura
«L’età, da sola, non può più essere un criterio di esclusione» – è il messaggio lanciato durante il dibattito.
Tuttavia, nella pratica quotidiana accade spesso che gli anziani vengano considerati “pazienti di serie B”. Soprattutto quando si parla di terapie innovative, accesso ai farmaci, o inserimento nei percorsi previsti dalla legge 175/2021, ancora poco applicata.
Il rischio è che chi ha più di 60 anni venga automaticamente escluso da determinati screening o da percorsi diagnostici strutturati, rendendo impossibile una diagnosi precoce. Ma in sanità, il tempo è tutto: più si ritarda la diagnosi, più aumenta la sofferenza e diminuiscono le possibilità di cura.
Il ruolo della medicina del territorio
Un nodo cruciale riguarda la medicina generale. Il medico di famiglia, primo punto di accesso al sistema, gioca un ruolo decisivo nel sospettare una patologia rara. Ma troppo spesso manca formazione adeguata, e soprattutto una rete chiara a cui indirizzare i pazienti.
«Non si chiede al medico di medicina generale di fare diagnosi – ha sottolineato Gaetano Piccinocchi, della Società Italiana dei Medici di Medicina Generale – ma di saper sospettare una condizione rara e attivare il giusto percorso. Purtroppo, non esiste ancora un’informazione strutturata su quali specialisti siano i riferimenti per le singole malattie rare, né reti territoriali ben definite».
Diagnosi difficili, ma non impossibili
Un esempio emblematico è l’amiloidosi cardiaca, considerata fino a pochi anni fa una patologia rarissima. Oggi si sa che è molto più frequente, ma resta ampiamente sottodiagnosticata, soprattutto negli over 65. Eppure, con una maggiore attenzione da parte dei medici di base, molti casi potrebbero essere intercettati già nei primi sintomi, evitando inutili sofferenze e costi al sistema.
Una questione di equità e sostenibilità
Garantire percorsi di cura anche agli anziani con malattie rare non è solo una questione di giustizia sociale, ma anche di sostenibilità sanitaria. Se la popolazione invecchia, le politiche sanitarie devono evolversi di conseguenza. Investire nella formazione, nella prevenzione e nell’inclusione significa rafforzare il sistema nel suo complesso.
Guarda l’approfondimento video
Nel servizio realizzato per Pianeta Salute TG, troverai le voci dei protagonisti di questo incontro: senatori, esperti clinici e rappresentanti delle associazioni pazienti che si sono confrontati su come affrontare con realismo e coraggio la sfida delle malattie rare nella terza età.
