Exa-cel, la terapia che rivoluziona la cura di anemia falciforme e beta-talassemia

Al Congresso Europeo di Ematologia i dati che cambiano la storia di due malattie genetiche rare e invalidanti. Addio trasfusioni e crisi vaso-occlusive per molti pazienti.

Anemia falciforme e beta-talassemia trasfusione dipendente: due nomi che, per chi ne è affetto, significano una vita scandita da ospedalizzazioni, trasfusioni frequenti e sintomi debilitanti. Oggi, però, arriva una svolta concreta grazie a exa-cel, una terapia genica innovativa basata sull’editing genetico, che promette di cambiare radicalmente il decorso di queste malattie ereditarie del sangue.

I risultati al Congresso EHA 2025: una nuova era per le emoglobinopatie

Durante il Congresso dell’Associazione Europea di Ematologia (EHA 2025) sono stati presentati dati di follow-up a lungo termine sulla terapia exa-cel, che confermano quanto già emerso negli studi precedenti: l’efficacia è trasformativa.

Nei pazienti con beta-talassemia trasfusione dipendente, su 54 casi valutabili, ben 53 hanno raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni di sangue, e anche l’ultimo paziente è sulla buona strada per diventarlo. Un risultato che segna un prima e un dopo nella storia della talassemia.

Per chi convive con l’anemia falciforme, exa-cel ha dimostrato un impatto altrettanto significativo: una drastica riduzione delle crisi vaso-occlusive, talvolta fino alla loro completa eliminazione. Parliamo di episodi dolorosi e ricorrenti che compromettono profondamente la qualità della vita e che ora possono essere evitati grazie a una singola procedura terapeutica.

Cos’è exa-cel e come funziona

Exa-cel è una terapia basata sulla tecnologia CRISPR/Cas9, che agisce modificando il DNA delle cellule staminali ematopoietiche del paziente. L’obiettivo è riattivare la produzione di emoglobina fetale, una forma di emoglobina che può compensare i difetti genetici alla base sia dell’anemia falciforme sia della beta-talassemia. Si tratta quindi di una terapia genica potenzialmente curativa, capace di offrire un’alternativa concreta alle trasfusioni croniche e ai trattamenti palliativi.

Un futuro senza trasfusioni né dolore cronico

Fino a pochi anni fa, vivere con beta-talassemia o anemia falciforme significava affrontare un’esistenza segnata da:

• Trasfusioni frequenti
• Rischi di sovraccarico di ferro
• Dolori acuti e ricorrenti
• Limitazioni nella vita quotidiana e lavorativa

Con exa-cel, il paradigma si ribalta. I pazienti non solo riducono o eliminano del tutto la necessità di trasfusioni, ma possono anche vedere scomparire i sintomi più invalidanti, migliorando in modo drastico la propria qualità di vita e l’aspettativa di salute a lungo termine.

Il video di approfondimento con gli ultimi aggiornamenti

Nel nostro servizio video, disponibile qui sotto, approfondiamo i dati presentati all’EHA 2025, spiegando in modo chiaro e accessibile:

• Come funziona la terapia exa-cel
• Perché è considerata rivoluzionaria per le emoglobinopatie
• Quali prospettive si aprono per i pazienti e per il sistema sanitario

Guarda il video integrale per saperne di più su questa terapia innovativa e sulle testimonianze raccolte al congresso.

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