Comprendere l’Amiloidosi: Cos’è, Fattori di Rischio, Diagnosi e Trattamenti Disponibili

L’amiloidosi è una malattia rara e poco conosciuta, ma che sta guadagnando attenzione mediatica grazie alla recente diagnosi del celebre fotografo Oliviero Toscani.

Questa patologia può colpire vari organi, ma una delle sue forme più gravi è l’amiloidosi cardiaca, che colpisce il cuore.

In questo articolo, esploreremo cos’è l’amiloidosi, quali sono i fattori di rischio, chi può esserne affetto, e come avviene la diagnosi. Infine, parleremo delle opzioni terapeutiche attualmente disponibili per trattare questa malattia.

Cos’è l’Amiloidosi?

L’amiloidosi è una condizione caratterizzata dall’accumulo anomalo di proteine mal ripiegate, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi del corpo. Queste proteine possono formare depositi rigidi e densi, che interferiscono con la normale funzione degli organi. Quando l’amiloidosi colpisce il cuore, viene chiamata amiloidosi cardiaca, e può portare a insufficienza cardiaca.

Tipi di Amiloidosi

Esistono diversi tipi di amiloidosi, tra cui:

• Amiloidosi AL: La forma più comune fino a poco tempo fa, causata dalle catene leggere delle immunoglobuline, spesso associata a malattie del sangue come mieloma multiplo.
• Amiloidosi da Transtiretina (TTR): Questa forma può essere ereditaria o acquisita, con una prevalenza maggiore negli individui anziani. La transtiretina è una proteina prodotta dal fegato, e una sua mutazione genetica o instabilità legata all’età può causare l’accumulo di amiloidi nel cuore.

Fattori di Rischio

I fattori di rischio per l’amiloidosi variano a seconda del tipo:

• Familiarità: La presenza di mutazioni genetiche nella famiglia aumenta il rischio di amiloidosi ereditaria.
• Età avanzata: L’amiloidosi da transtiretina wild-type, conosciuta anche come senile, è più comune negli individui oltre i 65 anni.
• Sesso maschile: Gli uomini sono più frequentemente colpiti dalla forma wild-type rispetto alle donne.
• Malattie del sangue: Condizioni come mieloma multiplo, leucemia e linfoma possono aumentare il rischio di sviluppare amiloidosi AL.

Sintomi e Segnali d’Allarme

I sintomi dell’amiloidosi cardiaca sono spesso aspecifici, il che rende difficile una diagnosi precoce. Tra i segnali più comuni troviamo:

• Mancanza di fiato: L’affanno può verificarsi anche a riposo o durante attività leggere.
• Palpitazioni: Battiti cardiaci irregolari o accelerati.
• Edema: Gonfiore delle gambe o accumulo di liquidi nei polmoni.
• Stanchezza e debolezza: Sensazione di affaticamento persistente.

Come si Diagnostica l’Amiloidosi?

La diagnosi di amiloidosi richiede un approccio multidisciplinare e l’utilizzo di vari strumenti diagnostici. Ecco i passaggi principali per arrivare a una diagnosi corretta:

1. Sospetto clinico: È fondamentale che i medici di base riconoscano i sintomi sospetti e indirizzino i pazienti verso ulteriori indagini.
2. Esami di laboratorio: Test specifici come il dosaggio della troponina o del peptide natriuretico di tipo B (BNP) possono suggerire la presenza di amiloidosi.
3. Imaging cardiaco: L’elettrocardiogramma (ECG) e l’ecocardiogramma possono rivelare anomalie tipiche dell’amiloidosi cardiaca.
4. Scintigrafia cardiaca: Utilizzando traccianti ossei, questa tecnica permette di identificare con alta precisione la presenza di amiloide nel cuore, specialmente per l’amiloidosi da transtiretina.
5. Biopsia: In alcuni casi, la diagnosi definitiva richiede una biopsia del tessuto cardiaco o di altri tessuti, come ghiandole salivari o grasso perombelicale.

Opzioni Terapeutiche

Il trattamento dell’amiloidosi varia in base al tipo e alla gravità della malattia. Attualmente, le opzioni terapeutiche includono:

• Terapia farmacologica: Per l’amiloidosi AL, farmaci come il bortezomib e il daratumumab sono utilizzati per controllare la produzione anomala di proteine. Per la TTR, farmaci stabilizzanti come il tafamidis possono rallentare la progressione della malattia.
• Trapianto di organi: Nei casi più gravi, può essere necessario il trapianto di cuore o fegato.
• Terapie di supporto: Gestione dei sintomi e delle complicanze, come l’insufficienza cardiaca, è cruciale per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Conclusione

L’amiloidosi è una malattia complessa e spesso sotto-diagnosticata, ma la crescente consapevolezza, spinta anche da figure pubbliche come Oliviero Toscani, può aiutare a migliorare il riconoscimento precoce e l’accesso alle cure. Conoscere i sintomi, i fattori di rischio e le modalità di diagnosi è fondamentale per affrontare questa malattia in modo efficace. Se sospettate di avere sintomi correlati all’amiloidosi, rivolgetevi al vostro medico di base per una valutazione accurata e, se necessario, un referral a un centro specializzato.

Fonti:

1. Campagna “Il cuore lo sa”. Disponibile su: pfizer.it
2. Fondazione Italiana per il Cuore:. Amiloidosi cardiaca: Sintomi, diagnosi e trattamento.
3. Chimenti, C. (2023). Intervista sulla amiloidosi cardiaca per Pianeta Salute: https://youtu.be/cpuDPGwifF0