Diagnosi precoce delle malattie renali rare: il nuovo documento che punta a ridurre i ritardi e migliorare la presa in carico
La diagnosi tempestiva delle malattie renali rare, dalle glomerulonefriti alla malattia renale cronica, è fondamentale per garantire percorsi omogenei, accesso agli esami e trattamenti personalizzati sin dalle prime fasi
La diagnosi precoce delle malattie renali rare rappresenta oggi uno dei passaggi più importanti per orientare correttamente i pazienti verso i centri specialistici, evitando ritardi che possono compromettere l’evoluzione della patologia. Le glomerulonefriti, tra le forme più complesse e insidiose, ne sono un esempio: spesso colpiscono pazienti giovani e si presentano senza sintomi evidenti, motivo per cui individuare i campanelli d’allarme è essenziale.
Durante un evento a Roma, istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti hanno presentato un documento dedicato a diagnosi precoce, presa in carico e percorsi regionali più omogenei. L’obiettivo è ridurre le disuguaglianze territoriali e rafforzare l’identificazione tempestiva delle patologie renali rare, oggi ancora troppo sottodiagnosticate.
Al centro del confronto, il ruolo del medico di medicina generale. L’esame delle urine — “per anni considerato la cenerentola degli esami”, come sottolinea Luca De Nicola, presidente della Società Italiana di Nefrologia — è in realtà uno strumento a basso costo ma ad altissimo valore clinico. Parametri come albuminuria e proteinuria, insieme alla semplice striscia reattiva, permettono di individuare precocemente segnali di malattia renale cronica o glomerulonefrite.
Secondo gli esperti, lavorare sulla formazione dei medici di famiglia è il primo passo: riconoscere gli esami alterati, sapere quando coinvolgere il nefrologo e comprendere il peso dei fattori di rischio può cambiare radicalmente il percorso del paziente. La seconda direzione riguarda invece il supporto legislativo, con proposte di legge che intendono rendere obbligatorio lo screening nei soggetti a rischio, come diabetici, cardiopatici e persone con obesità.
Un ruolo cruciale è attribuito anche alla formazione dei futuri medici. Come spiega Marina Moscatelli della Federazione Italiana dei Medici di Medicina Generale, le nuove scuole di specializzazione in medicina di famiglia saranno un luogo privilegiato per educare alla diagnosi precoce della malattia renale cronica. “I medici del futuro saranno più sensibili alla cronicità e ai segnali iniziali della patologia”, evidenzia.
Il documento affronta inoltre le criticità più frequenti riportate dai pazienti rari renali. Marcello Bettuzzi di UNIAMO sottolinea come il malato raro abbia bisogno di un percorso assistenziale specifico, con tempi certi, accesso uniforme agli esami e personale formato. Tra le principali difficoltà: la scarsa conoscenza delle patologie rare, l’assenza di indirizzi chiari e la sostenibilità economica delle terapie.
Sul fronte clinico, una diagnosi accurata permette terapie più personalizzate. Come spiega Loreto Gesualdo, presidente FISM, “un giusto inquadramento diagnostico permette la giusta terapia per il paziente giusto nel momento giusto”. Personalizzare il trattamento non è solo un valore aggiunto: è una condizione indispensabile per garantire efficacia e sicurezza.
Le istituzioni confermano l’importanza della prevenzione. Il senatore Raoul Russo sottolinea come identificare la malattia in fase precoce permetta non solo una presa in carico più efficace, ma anche l’accesso a cure moderne sempre più mirate. Anche la senatrice Elisa Pirro richiama l’attenzione sulla necessità di una maggiore diffusione della conoscenza, linee guida nazionali e finanziamenti per una formazione continua dedicata alle patologie rare.
Guarda il servizio completo su YouTube.com/PianetaSalute per ascoltare le interviste e scoprire tutti i dettagli del progetto.
La diagnosi precoce è oggi una delle leve più potenti per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie renali rare. Promuoverla significa investire in prevenzione, ridurre le disuguaglianze e costruire una sanità davvero orientata al futuro.
Iscriviti al canale YouTube di Pianeta Salute e attiva la campanella per restare sempre aggiornato su salute, benessere e prevenzione.
#malattierenalirare #diagnosiprecoce #salute #glomerulonefrite #prevenzione
