Tumori ereditari: l’importanza del test genetico per la prevenzione e la cura
I tumori ereditari rappresentano una percentuale significativa delle neoplasie: tra il 5% e il 10% dei tumori può avere una componente genetica trasmessa dai genitori ai figli. La campagna “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”, promossa da AstraZeneca e MSD, nasce per sensibilizzare l’opinione pubblica su questo tema e sottolineare l’importanza della diagnosi precoce attraverso i test genetici.
🔬 Quali tumori hanno una componente ereditaria?
I tumori con una maggiore predisposizione genetica includono:
- Tumore al seno (in particolare con mutazioni BRCA1 e BRCA2)
- Tumore ovarico, dove il 50% delle neoplasie sierose di alto grado presenta alterazioni genetiche
- Tumore della prostata, con una percentuale del 10% di mutazioni genetiche coinvolte
- Tumore del pancreas, anch’esso legato a specifiche mutazioni ereditarie
👩⚕️ Il ruolo del test genetico nella prevenzione e nella cura
Secondo il Professor Curigliano, uno dei massimi esperti in oncologia, l’analisi genetica nelle donne con tumore al seno in giovane età è fondamentale per:
✅ Personalizzare il trattamento, ottimizzando le terapie per migliorare la sopravvivenza
✅ Pianificare strategie di prevenzione primaria, come la mastectomia profilattica
✅ Identificare soggetti a rischio tra i familiari, avviando percorsi di prevenzione mirati
Nel tumore ovarico, la Professoressa Lorusso sottolinea come il test genetico permetta di identificare donne sane ma portatrici di mutazioni, offrendo loro strategie di sorveglianza o riduzione del rischio, spesso attraverso interventi chirurgici preventivi.
🧬 Terapie mirate: la nuova frontiera della lotta ai tumori ereditari
Oggi la ricerca ha fatto passi da gigante, offrendo ai pazienti con mutazioni genetiche ereditarie cure sempre più efficaci e personalizzate.
Tra queste, gli inibitori di PARP hanno dimostrato di:
📌 Aumentare la sopravvivenza nelle donne con mutazioni BRCA1 e BRCA2
📌 Ridurre il rischio di recidiva nel tumore ovarico e alla prostata
📌 Essere ben tollerati, poiché si tratta di farmaci orali facili da gestire a domicilio
👨⚕️ Tumore alla prostata: un gender gap da colmare
Il Dottor Procopio evidenzia un problema culturale: gli uomini tendono a sottovalutare la prevenzione rispetto alle donne. La profilazione genetica del tumore alla prostata è fondamentale per stabilire il grado di aggressività della malattia e determinare la terapia più efficace. Nuove combinazioni terapeutiche, come quella tra olaparib e abiraterone, stanno già mostrando risultati promettenti.
🎨 Un’installazione artistica per sensibilizzare sul legame tra genetica e prevenzione
A margine della campagna è stata presentata “Legami unici”, un’installazione dell’artista Francesca Pasquali presso la Biblioteca degli Alberi di Milano. L’opera rappresenta il legame tra le radici familiari e la crescita individuale, un potente simbolo della consapevolezza genetica nella prevenzione oncologica.
🚨 Prevenzione e consapevolezza fanno la differenza! Il test genetico per i tumori ereditari può salvare vite. Parlane con il tuo medico, informati e fai prevenzione!
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