Sindrome da chilomicronemia familiare: Sobi Italia, SISA e AISMME accendono i riflettori sulla diagnosi precoce per fermare la pancreatite acuta
La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è una malattia genetica ultra rara che impedisce lo smaltimento dei trigliceridi alimentari, provocando picchi ematici oltre 1000 mg/dL refrattari alle diete comuni. Promossa da Sobi Italia con SISA e AISMME, la campagna “Il carico invisibile” punta a favorire test genetici precoci e percorsi multidisciplinari salvavita.
Un’alterazione genetica rara impedisce all’organismo di degradare i grassi assunti con la dieta, intrappolandoli nel sangue sotto forma di chilomicroni e innescando coliche addominali e infiammazioni pancreatiche potenzialmente letali. In occasione della Giornata Mondiale della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), la tavola rotonda promossa da Sobi Italia ha messo a confronto la comunità scientifica e le associazioni dei pazienti per delineare percorsi diagnostici tempestivi e abbattere il pesante carico assistenziale che grava sulle famiglie.
Al centro del quadro clinico c’è un blocco biochimico severo, come spiega la Dott.ssa Giuliana Germana Mombelli, del Centro Dislipidemie dell’ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda: «Si tratta di una patologia genetica ultra rara con una prevalenza stimata di 1 caso su 300.000, in cui i trigliceridi introdotti con l’alimentazione non vengono degradati a causa di mutazioni a carico di cinque geni, in primis quello della lipoproteina lipasi. Questo comporta un incremento persistente dei chilomicroni e dei trigliceridi a digiuno».
Il principale campanello d’allarme biologico coincide con il mancato controllo dei valori lipidici: «Rileviamo valori estremamente elevati di trigliceridi, oltre gli 880-1000 mg/dL in più misurazioni stabili, e soprattutto una scarsa risposta al regime dietetico e alle terapie convenzionali come fibrati o acidi grassi omega-3», precisa la Dott.ssa Mombelli. Il pericolo clinico maggiore resta l’insorgenza di pancreatiti acute ricorrenti, sebbene l’assenza temporanea di sintomi gastrointestinali non escluda affatto la presenza della mutazione molecolare.
Sul fronte della tempestività diagnostica interviene la Prof.ssa Manuela Casula, Delegata SISA – Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi: «Il punto chiave è la formazione, sia dei clinici chiamati a intercettare questi pazienti sia della popolazione generale. Come società scientifica lavoriamo per diffondere i criteri corretti per diagnosticare la patologia e gestirla nel modo migliore, promuovendo campagne che spieghino i meccanismi della malattia per indirizzare il paziente il prima possibile verso un iter assistenziale appropriato».
Quando la sindrome insorge in età pediatrica, l’impatto stravolge l’intera quotidianità dei genitori. Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, evidenzia le criticità pratiche: «Una malattia rara irrompe nella famiglia e modifica completamente l’assetto quotidiano, portando tutti a vivere in funzione del bambino e delle sue esigenze nutrizionali. Per fronteggiare questo peso invisibile servono una diagnosi tempestiva e la presa in carico strutturata da parte di un’equipe multidisciplinare che accompagni il paziente per tutta la vita, sia sotto il profilo clinico e dietetico sia sul piano del supporto psicologico».
L’iniziativa si inserisce all’interno della campagna omnicanale “Il carico invisibile”, sviluppata per dare visibilità a bisogni assistenziali ancora irrisolti. Come riassume Carla Rapaccioli, Community Engagement & Communication Head di Sobi Italia: «Questo progetto rispecchia il nostro impegno nel dare voce a chi affronta patologie complesse, costruendo alleanze solide con società scientifiche e associazioni di pazienti per generare una reale consapevolezza e migliorare concretamente la qualità di vita di chi convive con una malattia rara».
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