Amiloidosi cardiaca: le red flags da non ignorare per salvare il cuore
Dalla diagnosi precoce alle terapie con tafamidis e acoramidis, riconoscere in tempo l’amiloidosi cardiaca da transtiretina può cambiare la vita dei pazienti
Un “camaleonte” del cuore che inganna gli specialisti
L’amiloidosi cardiaca è una malattia rara in cui proteine anomale si depositano sotto forma di fibrille nel muscolo cardiaco, ostacolandone la corretta contrazione e rilassamento. Il problema? I sintomi imitano quelli di patologie molto più comuni – primo fra tutti lo scompenso cardiaco – rendendo la diagnosi complessa. Individuarla precocemente, però, fa la differenza: oggi esistono terapie capaci di rallentare la progressione, migliorare la qualità di vita e aumentare la sopravvivenza.
Perché l’amiloidosi cardiaca è spesso sottodiagnosticata
- Sintomi iniziali sfumati: stanchezza, edemi, affanno.
- Scompenso cardiaco “a frazione di eiezione preservata” (FE ≥ 50 %), che interessa oltre il 10 % degli over 65.
- Sovrapposizione con altre patologie (ipertensione, cardiomiopatie, valvulopatie).
Questa combinazione fa sì che la diagnosi precoce arrivi tardi, quando il danno cardiaco è già avanzato.
I campanelli d’allarme da tenere d’occhio
Gli esperti parlano di red flags:
- Sindromi del tunnel carpale bilaterale o rottura spontanea del tendine bicipitale.
- Neuropatie periferiche, parestesie, formicolii inspiegabili.
- Proteinuria o insufficienza renale di origine sconosciuta.
- Spiccata discrepanza tra ipertrofia registrata all’eco e bassi voltaggi all’ECG.
Se uno di questi segni si associa a scompenso cardiaco di nuova insorgenza, l’ipotesi di amiloidosi cardiaca va sempre esclusa.
Gli esami che fanno la differenza
- NT-proBNP e troponina molto elevati in rapporto alla clinica.
- Scintigrafia con tecnezio-DPD per la forma da transtiretina.
- Biopsia endomiocardica o di tessuti minori (grasso addominale) quando necessario.
- Test genetico per distinguere l’amiloidosi “senile” dalla forma ereditaria, fondamentale per il counselling familiare.
Terapie presenti e future
- Tafamidis: primo stabilizzatore del tetramero di transtiretina, già rimborsato in Italia.
- Acoramidis: in arrivo, promette una stabilizzazione ancora più forte.
- Silenziamento genico (siRNA, antisenso) già autorizzato per la polineuropatia, in studio per la cardiomiopatia.
Queste terapie innovative trasformano l’amiloidosi cardiaca da malattia a prognosi infausta a patologia gestibile, purché la diagnosi precoce diventi la regola.
Il valore della presa in carico multidisciplinare
Cardiologi, ematologi, neurologi, nefrologi e anatomo-patologi devono lavorare in squadra, con un centro di riferimento che coordini il percorso: solo così si riducono i ritardi diagnostici e si offre al paziente un supporto completo, dalla terapia alla riabilitazione.
Guarda l’approfondimento video
Nel player qui sotto trovi l’intervista integrale con gli specialisti che hanno preso parte all’incontro scientifico organizzato da Bayer: un’occasione per approfondire sintomi, diagnosi e progressi terapeutici legati all’amiloidosi cardiaca.
