La prima “generazione screening” affetta da PKU diventa grande: il punto al Senato
Diventare adulti con la Fenilchetonuria (PKU) impone una riforma dei modelli assistenziali, storicamente focalizzati sulla pediatria. Al Senato della Repubblica si è discusso di comorbidità, transizione clinica e tutele per garantire una presa in carico continua lungo l’intero arco della vita dei pazienti.
A Roma, presso il Senato della Repubblica, un incontro promosso su iniziativa del senatore Orfeo Mazzella (presidente dell’Intergruppo parlamentare per le Malattie Rare) e realizzato con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics, ha fatto luce sulla gestione a lungo termine della Fenilchetonuria (PKU). Il successo dello screening neonatale esteso e delle terapie ha infatti generato una nuova e crescente popolazione di pazienti adulti da tutelare.
“I centri erano tarati su modelli metabolici pediatrici, perché questa patologia colpisce i bambini dall’infanzia”, ha spiegato il Sen. Orfeo Mazzella. “Grazie all’efficacia delle cure i piccoli pazienti sono cresciuti ed oggi esistono delle disuguaglianze. La legge 175 detta che le terapie debbano essere distribuite in modo uniforme: spetta alle Regioni recepire l’obiettivo della transizione dall’età infantile a quella adulta nei piani regionali e nei PDTA, creando un vero progetto di vita”.
L’invecchiamento dei soggetti affetti da PKU introduce sfide cliniche inedite, note come comorbidità complesse, che si riflettono su diversi distretti corporei e richiedono un approccio coordinato.
“Il paziente adulto presenta problematiche legate all’età e deve pensare a se stesso, fuori dalla sfera protettiva materna”, ha evidenziato il Prof. Alberto Burlina (Direttore Centro screening neonatale esteso della Regione Veneto – Università di Padova). “Dobbiamo aspettarci comorbidità che interessano l’apparato neurologico ma anche, a causa del regime dietetico, fenomeni di obesità, ipertensione e danni renali. La qualità di vita è ottimale, ma serve un sistema per l’adulto efficiente quanto quello pediatrico”.
Oltre alla componente prettamente biologica e metabolica, lo spostamento verso l’indipendenza costituisce una fase critica sotto il profilo psicologico ed emotivo.
“La transizione è un vero turning point esistenziale, un passaggio dall’adolescenza all’indipendenza che si innesta su una condizione di fragilità preesistente”, ha precisato il Prof. Francesco Pisani (Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Umberto I – Università La Sapienza di Roma). “Riscontriamo un incremento di sintomi legati ad ansia e depressione. Fornire supporto psicologico non significa solo disporre di uno specialista, ma offrire ascolto reale alle esigenze del vissuto quotidiano”.
Per appianare i divari territoriali e impedire che il diritto alla salute sia subordinato al codice di avviamento postale del cittadino, la strategia politica guarda con insistenza all’innovazione tecnologica.
“Esiste un piano nazionale, ma serve la piena attuazione delle reti regionali e nazionali per garantire cure nel luogo di residenza tramite team multidisciplinari”, ha dichiarato la Sen. Elena Murelli (Capogruppo Lega, Commissione Sanità, Lavoro e Affari Sociali del Senato). “Strumenti come la telemedicina e il fascicolo sanitario elettronico, contenenti esami e visite, permettono ai professionisti — pediatri, diabetologi, cardiologi — di dialogare e seguire il malato a 360 gradi”.
La complessità del quadro clinico e assistenziale impone lo stanziamento di fondi specifici e una sinergia strutturata tra istituzioni, medici e associazioni dei pazienti.
“L’urgenza principale è destinare maggiori risorse ai centri di malattie metaboliche ereditarie, oggi gravati da carichi di lavoro complessi”, ha concluso la Dott.ssa Ilaria Vacca dell’Osservatorio Malattie Rare. “I nati grazie allo screening oggi diventano grandi e poi anziani; l’ambito delle malattie neurometaboliche deve concentrarsi su strategie ad hoc affinché questa generazione possa accedere a ogni opzione di cura e vivere una vita piena”.
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