Distrofia Muscolare di Duchenne: AIFA Rimborsa Vamorolone, Presentata la Nuova Terapia da Santhera e Parent Project
L’Agenzia Italiana del Farmaco approva e rimborsa vamorolone a partire dai 4 anni di età contro la distrofia muscolare di Duchenne. Il principio attivo steroideo con meccanismo dissociativo preserva la forza muscolare evitando il blocco della crescita staturale e riducendo drasticamente il rischio di fratture scheletriche.
ROMA – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità di vamorolone per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti dai 4 anni in su. La decisione è stata presentata a Roma nel corso della conferenza stampa promossa da Santhera Pharmaceuticals insieme all’associazione di pazienti Parent Project APS Italia, segnando un passaggio cruciale nella gestione di questa rara patologia genetica legata al cromosoma X.
Causata dall’assenza o dal malfunzionamento della distrofina, la malattia esordisce nella prima infanzia, tra i due e i tre anni, determinando una degenerazione progressiva dell’apparato muscolare e un impatto assistenziale severo sulle famiglie. Sebbene i corticosteroidi tradizionali abbiano rappresentato a lungo l’unica arma per rallentare il declino motorio, la loro somministrazione cronica ha storicamente comportato pesanti effetti collaterali, a partire dall’arresto precoce dello sviluppo in altezza e dalla marcata fragilità ossea.
La vera discontinuità risiede nella struttura chimico-biologica di vamorolone, una molecola orfana che inaugura la classe dei corticosteroidi con meccanismo dissociativo. Il principio attivo isola l’azione antinfiammatoria, spegnendo l’attivazione dei pathways intracellulari responsabili degli eventi avversi sistemici più invalidanti.
Il profilo clinico è supportato da evidenze solide nel tempo, come ha illustrato il Prof. Eugenio Maria Mercuri, Direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma:
«L’arrivo di questo nuovo farmaco ci permette di conciliare tutti gli effetti e i benefici delle vecchie generazioni di steroidi con una grossissima riduzione degli effetti collaterali. Gli studi clinici dimostrano che l’efficacia è uguale, ma la riduzione, soprattutto a livello dell’osso e della crescita, è molto importante. I farmaci vanno assunti a lungo termine ed è fondamentale limitare o azzerare la tossicità».
Lo sviluppo della molecola, portato avanti per oltre un decennio da Santhera Pharmaceuticals, ha monitorato la risposta dei pazienti fino all’età pediatrica avanzata.
«Negli studi registrativi e di efficacia a lungo termine i ragazzi sono stati seguiti fino a 8 anni con una mediana di 5 anni – ha precisato Giuseppe Bunone, General Manager di Santhera Pharmaceuticals Italy – confermando pari efficacia rispetto ai vecchi corticosteroidi, una forte riduzione delle fratture e una crescita in altezza quasi identica a quella dei coetanei. L’impegno ora prosegue sulla raccolta di evidenze relative alla funzionalità respiratoria e cardiaca».
Oltre al fronte terapeutico, la disponibilità del principio attivo apre una sfida di tipo organizzativo e assistenziale per il Sistema Sanitario Nazionale. La tempestività della presa in carico al momento della comunicazione diagnostica rimane un nodo irrisolto.
A ricordarlo è Filippo Buccella, Consigliere e Fondatore di Parent Project APS Italia:
«Vamorolone rappresenta un’altra importante opportunità che oggi può essere fornita ai nostri figli. Fino a trent’anni fa non c’erano prospettive, oggi i ragazzi diventano adulti. Resta indispensabile garantire una presa in carico precoce al momento della diagnosi, che spesso arriva attorno ai 2-3 anni e spezza le aspettative del nucleo familiare. Bisogna abbattere sia le barriere architettoniche sia quelle mentali».
L’inclusione della molecola nei prontuari terapeutici regionali, in aderenza ai principi del Testo Unico sulle Malattie Rare, richiede ora una rapida uniformità prescrittiva per evitare disparità territoriali tra i centri di riferimento.
«C’è bisogno di lavorare per diagnosi precoci e per prese in carico multidisciplinari – ha concluso l’On. Ilenia Malavasi, membro della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati –. Abbiamo fatto molte battaglie insieme alle famiglie per arrivare a un’approvazione che mette in campo nuove risorse terapeutiche. Dobbiamo operare in sinergia con i centri specialistici distribuiti nel Paese affinché si intervenga per tempo con piani terapeutici adeguati, garantendo una buona qualità di vita e la piena tutela del diritto alla salute».
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