Ora disponibile in Italia la prima terapia orale con somministrazione una volta al giorno mirata a prevenire gli attacchi nei pazienti con angioedema ereditario

In seguito all’approvazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco, Berotralstat di BioCryst è ora disponibile e rimborsato per pazienti a partire dai 12 anni di età

Un farmaco innovativo, da tempo atteso, per la profilassi degli attacchi di angioedema ereditario (HAE) è ora disponibile e rimborsato anche in Italia. Come specifica l’azienda produttrice BioCryst Pharmaceuticals, Berotralstat è indicato per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di HAE nei pazienti a partire dai 12 anni di età. L’HAE è una malattia rara che, secondo le stime, nel nostro Paese colpisce circa 1000-1200 persone.¹ La disponibilità del farmaco è stata resa possibile dalla decisione di AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), che ha autorizzato l’uso e il rimborso di berotralstat in Italia².

L’HAE – che può causare edema in molte aree del corpo – è una patologia potenzialmente invalidante, dolorosa se si verifica a livello addominale e pericolosa per la vita quando interessa le vie aeree. Se non trattata, la malattia può portare a episodi ricorrenti che impattano pesantemente sulla qualità della vita del paziente. È quindi fondamentale avere accesso a farmaci che possano prevenire gli attacchi ricorrenti.

La notizia è stata accolta positivamente dall’ AAEE (Associazione Angioedema Ereditario ed altre forme rare). Parlando a nome dei pazienti affetti da HAE, il presidente dell’associazione, Pietro Mantovano, ha affermato: “L’angioedema ereditario è una patologia imprevedibile e potenzialmente fatale, che causa notevoli oneri emotivi ed economici ai soggetti affetti, alle loro famiglie e ai caregiver. Questi oneri hanno un impatto negativo sulla salute mentale e sul benessere, oltre al carico fisico derivante da una patologia cronica. Una terapia orale che riduce la frequenza degli attacchi di HAE fornirà ai medici e ai pazienti una diversa opzione di trattamento, contribuendo al tempo stesso a migliorare la qualità della vita di coloro che convivono con questa malattia”.

“La nostra speranza è che l’approvazione nazionale possa essere sostenuta in tutte le regioni italiane. Il nostro compito ora è supportare tutte le regioni nella comprensione delle esigenze dei pazienti, in modo che le autorità preposte possano prendere in considerazione la parità di accesso per tutti coloro che potrebbero potenzialmente trarne beneficio”, ha continuato Mantovano.

L’approvazione di berotralstat da parte di AIFA è basata sui risultati dello studio APeX-2, uno studio globale di fase III suddiviso in tre parti, randomizzato, in doppio cieco, multicentrico, controllato con placebo, a gruppi paralleli nel corso del quale berotralstat ha ridotto in modo significativo gli attacchi di HAE rispetto al placebo a 24 settimane; l’estensione di APeX-2, di recente pubblicazione, ha mostrato che la riduzione della frequenza degli attacchi si è mantenuta nel tempo, continuando a diminuire con una riduzione media del tasso di insorgenza del 90,8% rispetto al basale a 96 settimane, nel gruppo al dosaggio approvato di 150 mg al giorno. ^3,4

La decisione di AIFA ha soddisfatto anche i medici che assistono i pazienti affetti da HAE. “Questa importante innovazione ci consentirà di soddisfare le esigenze di un maggior numero di pazienti affetti da HAE. Avendo dimostrato di ridurre il numero di attacchi di HAE, questa terapia orale con somministrazione una volta al giorno rappresenta potenzialmente un’opzione terapeutica comoda e pratica per migliorare la qualità della vita dei pazienti”, ha commentato Mauro Cancian, presidente di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) e direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Universitaria Ospedaliera di Padova.

“BioCryst è lieta che sia stato riconosciuto dall’Agenzia Italiana del Farmaco il valore scientifico, la sostenibilità per il Servizio Sanitario Nazionale ed il potenziale beneficio che berotralstat – il primo trattamento orale con somministrazione una volta al giorno per la prevenzione degli attacchi ricorrenti di HAE – sarà in grado di offrire agli adulti e agli adolescenti a partire dai 12 anni di età. Crediamo che questa notizia sarà gradita all’intera comunità dei pazienti, così come ai medici che trattano questa patologia invalidante e pericolosa. Siamo certi che il prodotto sarà presto disponibile su tutto il territorio nazionale, permettendoci così di poter dare il nostro contributo al miglioramento della qualità della vita delle persone affette da HAE”, ha aggiunto Simone Tiburzi, VP e General Manager di BioCryst Italia.

L’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia rara, con una prevalenza – in base ai dati epidemiologici – di circa un caso su 50.000 persone. In Italia si stima che le persone colpite siano circa 1000⁵. La malattia viene classificata in due forme, con caratteristiche cliniche identiche, ed è causata da un deficit della proteina inibitore di C1 (C1-INH) codificata dal gene SERPING1.⁶

Riferimenti

1. A.A.E.E. APS-ETS. Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema. http://www.angioedemaereditario.org/angioedema-ereditario/cose-e-come-si-manifesta/
2. AIFA’s Resolution 06/07/2021 https://www.aifa.gov.it/documents/20142/1536914/DETERMINA_100-2021_ORLADEYO.pdf
3. Zuraw B, Lumry WR, Johnston DT, et al. Oral once-daily berotralstat for the prevention of hereditary angioedema attacks: a randomized, double-blind, placebo-controlled phase 3 trial. J Allergy Clin Immunol. 2020 Oct 21.
4. Kiani-Alikhan S et al, Once-daily oral berotralstat for long-term prophylaxis of hereditary angioedema: The openlabel extension of the APeX-2 randomized trial, The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice (2024), doi: https://doi.org/10.1016/j.jaip.2023.12.019
5. EMA. Orladeyo Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto di Orladeyo. Available at the address: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/orladeyo-epar-product-information_en.pdf Last access: April 2022.

6. Zanichelli A, Arcoleo F, Barca MP, Borrelli P, Bova M, Cancian M, Cicardi M, Cillari E, De Carolis C, De Pasquale T, Del Corso I, Di Rocco PC, Guarino MD, Massaro I, Minale P, Montinaro V, Neri S, Perricone R, Pucci S, Quattrocchi P, Rossi O, Triggiani M, Zanierato G, Zoli A. A nationwide survey of hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency in Italy. Orphanet J Rare Dis. 2015 Feb 6;10:11. doi: 10.1186/s13023-015-0233-x. PMID: 25758562; PMCID: PMC433389.