Malattia di Fabry, a Roma debutta SheSpeaXX: Chiesi e AIAF accelerano sulla diagnosi femminile
La medicina di genere abbatte il muro dell’invisibilità per le pazienti affette da Malattia di Fabry, riducendo un ritardo diagnostico che oggi tocca i vent’anni grazie a nuovi protocolli di screening genetico e percorsi di cura personalizzati.
A Roma è stata presentata ufficialmente SheSpeaXX – La voce femminile nella malattia di Fabry, la nuova campagna di sensibilizzazione promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione di AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry). L’iniziativa, realizzata con il contributo non condizionante di Chiesi e il supporto di PHD Lifescience, punta a scardinare il falso mito della donna come “portatrice sana” di questa patologia genetica ereditaria.
I dati clinici parlano chiaro: oltre l’80% delle donne portatrici della mutazione sviluppa sintomi significativi, eppure la diagnosi arriva con un ritardo medio di due decenni. “Dobbiamo aumentare la conoscenza tra i medici di medicina generale”, spiega la Prof.ssa Irene Motta, docente di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano, sottolineando come segnali quali fatigue cronica e dolori urenti vengano spesso scambiati per semplice stress.
Il coinvolgimento degli organi vitali non risparmia il genere femminile. La Prof.ssa Cristina Chimenti, associata di Cardiologia presso La Sapienza Università di Roma, avverte che il cuore della donna può essere severamente colpito da aritmie e ispessimenti miocardici, con manifestazioni spesso più subdole rispetto a quelle maschili. “La grande conquista è capire che la donna deve imparare a essere riconosciuta e curata”, aggiunge la cardiologa.
Sul fronte renale, la tempestività resta l’unico strumento contro la progressione del danno. Secondo la Dott.ssa Eleonora Riccio, nefrologa e ricercatrice all’Università Federico II di Napoli, trattare la malattia in fase precoce permette la reversibilità delle lesioni, un traguardo impossibile se si interviene troppo tardi. Lo screening genetico diventa quindi un pilastro imprescindibile per intercettare i fenotipi più eterogenei.
Oltre l’aspetto clinico, la patologia investe il ruolo sociale della donna, spesso costretta a dividersi tra la propria terapia e il ruolo di caregiver per i familiari affetti. Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF, ribadisce l’importanza delle reti di auto-mutuo aiuto per “stimolare le donne a essere protagoniste del proprio stato di salute”.
La chiusura dell’evento ha ribadito l’impegno verso una medicina di precisione. Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster di Chiesi Global Rare Diseases, ha confermato la volontà aziendale di sostenere percorsi che integrino le specifiche fasi biologiche femminili, dalla gravidanza alla menopausa. L’obiettivo è trasformare un peso silenzioso in una gestione consapevole e scientificamente guidata.
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