Tumore al seno e cure mirate: intervista al Prof. Fabio Puglisi (Università di Udine)
La caratterizzazione biologica del carcinoma mammario guida scelte terapeutiche personalizzate. L’impiego dei test genomici multigenici permette di stabilire con precisione quando la chemioterapia adiuvante offre un reale beneficio clinico, mentre gli anticorpi farmaco-coniugati ampliano le opzioni nei diversi sottotipi neoplastici.
La profilazione biologica ha trasformato l’inquadramento del carcinoma mammario, superando il concetto di patologia singola per identificare specifici sottotipi con comportamenti e risposte terapeutiche distinte. A fare il punto sui progressi clinici e sull’accesso ai percorsi diagnostici avanzati è Fabio Puglisi, Professore Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Udine, intervenuto a Pianeta Salute Donna.
L’oncologia mammaria moderna individua quattro sottotipi intrinseci principali: luminale A, luminale B, HER2-enriched e triplo negativo (o basal-like). A ciascun profilo corrisponde una precisa strategia di intervento. Se nelle forme ormono-dipendenti la terapia endocrina rappresenta il cardine, per i tumori HER2-positivi si ricorre a molecole a bersaglio specifico, mentre per le neoplasie triplo negative l’armamentario terapeutico si sta progressivamente arricchendo.
La complessità clinica impone una presa in carico in strutture ad alta specializzazione. «Non si può più curare, diagnosticare e proporre la terapia per il tumore della mammella in centri che abbiano un’esperienza limitata», avverte Puglisi, richiamando l’importanza di rivolgersi a Breast Unit certificate secondo gli standard europei Eusoma, capaci di garantire percorsi diagnostico-terapeutici validati e multidisciplinari.
Tra gli strumenti fondamentali rientrano i test genomici basati sull’espressione di pannelli multigenici, indicati nei tumori ormono-responsivi HER2-negativi. Analizzando l’attività di 21 geni specifici, questi esami consentono di predire il rischio di recidiva e valutare l’opportunità della chemioterapia post-operatoria, risparmiando un trattamento gravato da tossicità alle pazienti che non ne trarrebbero un effettivo vantaggio aggiuntivo.
Sul piano dei trattamenti sistemici avanzati, una delle innovazioni più rilevanti è rappresentata dagli anticorpi farmaco-coniugati (ADC). Queste strutture combinano un anticorpo monoclonale, capace di riconoscere un bersaglio sulla cellula neoplastica, con un agente citotossico trasportato tramite un legame chimico. Rilasciato direttamente nella sede tumorale, il farmaco agisce con precisione, sfruttando anche il cosiddetto bystander effect: la molecola penetra attraverso le membrane delle cellule vicine, estendendo l’azione terapeutica anche in presenza di una minore espressione del recettore bersaglio.
Accanto all’innovazione farmacologica, la pratica clinica assegna un peso crescente alla qualità di vita attraverso i Patient-Reported Outcomes (PRO). Rilevare in modo diretto i sintomi e gli effetti collaterali sperimentati dalle pazienti permette di calibrare i dosaggi ed evitare letture mediate o sottostimate dal solo operatore sanitario.
Un’attenzione che deve riflettersi anche nel linguaggio medico adottato durante le visite e nella stesura dei documenti clinici. Termini sbrigativi o definizioni rigide possono incrinare l’alleanza terapeutica. Sostituire formule come “paziente mutata” con formulazioni corrette, quali “persona portatrice di una variante genica”, costituisce un elemento di rispetto e parte integrante del percorso di cura.
Sul fronte della prevenzione secondaria, la raccomandazione operativa ribadisce il valore dell’adesione ai programmi di screening organizzati: una mammografia ogni due anni nella fascia d’età compresa tra i 45 e i 74 anni rappresenta lo strumento primario per la diagnosi precoce. A ciò si affiancano corretti stili di vita, attività fisica regolare e la consapevolezza che, per il tumore della mammella, non esistono soglie di sicurezza documentate per quanto riguarda il consumo di bevande alcoliche.
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