Ipercolesterolemia familiare omozigote nei bambini: il manifesto SISA e OMaR per diagnosi precoce e nuove terapie
L’ipercolesterolemia familiare omozigote colpisce un neonato su 300.000 con valori lipidici critici fin dalla nascita. Il manifesto in 10 punti promosso da OMaR e Fondazione SISA punta sull’identificazione pediatrica tempestiva e sull’impiego precoce di trattamenti mirati per arrestare lo sviluppo precoce dell’aterosclerosi.
ROMA – In occasione della Giornata Mondiale dell’ipercolesterolemia familiare del 24 settembre, la comunità scientifica, le associazioni e i rappresentanti istituzionali hanno presentato nella capitale un manifesto programmatico in 10 punti. L’iniziativa, promossa dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio della Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi), definisce le priorità di intervento per l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), forma genetica rara che colpisce un individuo ogni 300.000.
A differenza della variante eterozigote comune – presente in una persona su 250 –, la patologia omozigote comporta alterazioni in entrambe le copie dei geni che regolano il colesterolo LDL. Questo difetto determina concentrazioni ematiche che possono superare i 500-800 mg/dl sin dai primi mesi di vita, esponendo vasi sanguigni e coronarie a danni precoci.
L’evoluzione clinica dell’ultimo quinquennio ha trasformato le prospettive di sopravvivenza dei piccoli pazienti. L’approccio tradizionale richiedeva frequenti sedute di aferesi lipoproteica, una metodica extracorporea di filtrazione del sangue eseguita in pochi centri distribuiti sul territorio nazionale, con un pesante carico logistico e psicologico per i nuclei familiari.
«Siamo in grado con farmaci approvati a livello europeo da EMA e in Italia da AIFA, già somministrabili a partire dai 6 mesi di età, di cambiare il decorso della malattia e non più solo di rallentarla», spiega il Prof. Alberto Zambon, Professore Associato di Medicina Interna all’Università degli Studi di Padova. «Si tratta di una novità terapeutica che dimezza il colesterolo indipendentemente dall’alterazione genetica sottostante, riducendo in modo importante l’utilizzo della procedura invasiva, fino a interromperla del tutto in diversi casi».
La precocità d’azione resta la condizione cardine per azzerare gli esiti ischemici. Come chiarisce il Prof. Alberico L. Catapano, Presidente della Fondazione SISA: «La malattia dà segnali biochimici chiari sin dalla prima infanzia. Se un bambino riceve la diagnosi, i genitori sono obbligatoriamente portatori della forma eterozigote. Iniziare tempestivamente le terapie adeguate allunga in modo determinante l’aspettativa di vita senza comportare rischi per lo sviluppo cognitivo o fisico».
Il percorso diagnostico non richiede esami strumentali onerosi: è sufficiente il dosaggio del profilo lipidico completo. «Tutto parte dalla semplice misura della colesterolemia totale, da eseguire il più precocemente possibile se c’è familiarità per ipercolesterolemia o per eventi cardiovascolari prima dei 60 anni», evidenzia il Prof. Marcello Arca, Responsabile del Centro Malattie Rare del Metabolismo Lipidico al Policlinico Umberto I di Roma. «Anche il pediatra può richiedere la colesterolemia in modo opportunistico, aggiungendola a un comune prelievo di routine».
La presa in carico deve poi trovare continuità sul territorio nel delicato passaggio verso l’età adulta. Il Dott. Gaetano Piccinocchi, componente del Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute, ricorda che «il 25% delle patologie rare si manifesta o viene diagnosticato direttamente in età adulta; per supportare i medici di medicina generale nella gestione e nel monitoraggio delle terapie avanzate è fondamentale il raccordo costante con la rete specialistica coordinata dal programma Lipigen».
Il nodo centrale resta l’equità d’accesso e l’integrazione strutturale delle reti sanitarie. «Cambiare la storia di una patologia rara significa investire in ricerca, organizzare la presa in carico territoriale e far comprendere alle famiglie che non sono sole», ribadisce l’On. Gian Antonio Girelli, componente della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati. «La società nel suo insieme deve farsi carico di un problema clinico e umano che non può ricadere sui singoli, secondo i principi sanciti dalla nostra Costituzione».
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