Malattie rare in Italia: il nuovo Libro Bianco evidenzia il ritardo diagnostico e le disuguaglianze di genere
Il percorso verso la diagnosi di una malattia rara in Italia resta un’odissea lunga, tortuosa e profondamente iniqua. A confermarlo è il nuovo Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta”, presentato oggi al Senato della Repubblica dal Think Tank Women in Rare, nato dalla collaborazione tra Alexion, AstraZeneca Rare Disease, UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e Fondazione Onda.
L’indagine, condotta da Censis e ALTEMS Advisory, scatta una fotografia allarmante che mette in luce come il tempo di attesa, la provenienza geografica e il genere del paziente influenzino drasticamente le possibilità di accesso alle cure.
In Italia, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono in media 5,5 anni. Tuttavia, questo dato nasconde una verità ancora più complessa: il ritardo diagnostico colpisce le donne in misura maggiore rispetto agli uomini. Le pazienti attendono in media 6 anni prima di ottenere una risposta chiara, contro i 4 anni necessari agli uomini.
Perché questa disparità? Il Libro Bianco evidenzia un bias diagnostico di genere: i sintomi femminili vengono spesso sottovalutati o erroneamente ricondotti a cause psicologiche o depressive nel 20,4% dei casi (contro il 13% degli uomini), ritardando l’accesso allo specialista e la diagnosi corretta.
L’iniquità non è solo di genere, ma anche geografica. L’indagine mostra come il 31,6% delle persone con malattie rare debba spostarsi fuori dalla propria regione per ricevere una diagnosi. Il problema assume dimensioni critiche al Sud e nelle Isole, dove quasi 1 paziente su 2 (il 46%) è costretto a intraprendere un viaggio della speranza per accedere ai centri di competenza appropriati, aggravando il già fragile equilibrio economico di famiglie che, nel 70% dei casi, vivono con un reddito annuo inferiore ai 35.000 euro.
Le malattie rare non colpiscono solo il paziente, ma ridisegnano intere esistenze. L’impatto è drammatico soprattutto per i caregiver familiari, che nel 58,5% dei casi sono donne.
Il costo opportunità dell’assistenza è elevatissimo: il 37,2% delle donne caregiver è stata costretta ad abbandonare il lavoro per prendersi cura dei propri cari, a fronte del 13,3% degli uomini. Anche per i pazienti la situazione lavorativa è precaria: il 46,6% è stato costretto al pensionamento anticipato, mentre chi continua a lavorare vive una condizione di “presenteismo” (lavorare nonostante la salute non ottimale) prolungata, che colpisce quasi l’83% delle donne.
Le richieste alle Istituzioni: dal dato all’azione
Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” non si limita a fotografare il disagio, ma avanza proposte concrete per i decisori pubblici, focalizzandosi su quattro pilastri fondamentali:
1. Medicina di genere: Integrare la prospettiva di genere nella pratica clinica e formare i medici a riconoscere i bias che ritardano la diagnosi nelle donne.
2. Reti di diagnosi: Monitorare l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-26 per ridurre la frammentazione territoriale.
3. Formazione: Potenziare le competenze di medici di base e pediatri, affinché siano il primo filtro efficace nell’identificare i segnali di una patologia rara.
4. Tutela dei caregiver: Riconoscere giuridicamente e tutelare economicamente il ruolo del caregiver, evitando che l’attività di cura si traduca in una penalizzazione lavorativa e sociale.
Come dichiarato dai promotori dell’iniziativa, le evidenze raccolte sono un appello urgente alle istituzioni. La questione delle malattie rare non è solo un problema sanitario, ma una vera e propria sfida di equità e giustizia sociale.
Per chi volesse approfondire i dati, leggere le testimonianze e scoprire le raccomandazioni complete, è possibile consultare e scaricare gratuitamente il documento integrale sul sito ufficiale womeninrare.it.
