Malattia da IgG4: al Congresso EASL 2025 le nuove speranze di cura per una patologia rara e spesso misconosciuta
11Mag, 2025

Malattia da IgG4: al Congresso EASL 2025 le nuove speranze di cura per una patologia rara e spesso misconosciuta

Da Amsterdam arrivano importanti novità sulla diagnosi e il trattamento della malattia correlata alle IgG4: un disturbo raro, sistemico e spesso sottovalutato che coinvolge fegato, pancreas e vie biliari Si è appena concluso ad Amsterdam il Congresso EASL 2025, il più rilevante appuntamento internazionale dedicato all’epatologia e alle malattie del fegato. Con oltre 8.000 specialisti da tutto […]

Colangite biliare primitiva
07Apr, 2025

Colangite biliare primitiva: cosa succede dopo il ritiro del farmaco

La colangite biliare primitiva è una malattia autoimmune rara che colpisce i dotti biliari all’interno del fegato, provocando un’infiammazione progressiva che può portare a gravi danni epatici. Fino a pochi mesi fa, i pazienti potevano contare su un farmaco di seconda linea che offriva benefici terapeutici significativi. Tuttavia, lo scorso dicembre, l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) […]

Miastenia Grave: sintomi, diagnosi e nuove cure
26Mar, 2025

Miastenia Grave: sintomi, diagnosi e nuove cure per una malattia rara ancora poco conosciuta

La miastenia gravis è una patologia autoimmune che può cambiare la vita di chi ne soffre. Ma oggi nuove terapie offrono speranza e qualità di vita. Cos’è la miastenia grave? La miastenia grave (o miastenia gravis) è una malattia rara autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, ovvero il punto di comunicazione tra nervi e muscoli. I sintomi della miastenia grave […]

Eneboparatide, il nuovo farmaco sperimentale che potrebbe cambiare la vita a chi soffre di ipoparatiroidismo
25Mar, 2025

Eneboparatide, il nuovo farmaco sperimentale che potrebbe cambiare la vita a chi soffre di ipoparatiroidismo

Lo studio CALYPSO mostra risultati incoraggianti per la terapia dell’ipoparatiroidismo cronico L’ipoparatiroidismo cronico è una malattia rara ma diffusa, che colpisce oltre 200.000 persone tra Europa e Stati Uniti, con una netta prevalenza nelle donne. È causato da una produzione insufficiente di ormone paratiroideo (PTH), fondamentale per mantenere il giusto equilibrio di calcio e fosfato […]

Malattie Rare e Continuità delle Cure: Il Documento SINPIA per un Futuro Senza Interruzioni
18Mar, 2025

Malattie Rare e Continuità delle Cure: Il Documento SINPIA per un Futuro Senza Interruzioni

🔎 Come garantire la continuità delle cure per i giovani con malattie rare? Il passaggio dall’età pediatrica all’età adulta è una fase critica per chi convive con una malattia rara, soprattutto se associata a disturbi del neurosviluppo. In questo video, il Prof. Renato Borgatti, direttore della Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Mondino, spiega le maggiori criticità […]

Giornata delle Malattie Rare: Diagnosi Precoce e Nuove Terapie – L’impegno di Istituzioni, Ricerca e Industria Farmaceutica
06Mar, 2025

Giornata delle Malattie Rare: Diagnosi Precoce e Nuove Terapie – L’impegno di Istituzioni, Ricerca e Industria Farmaceutica

A Palazzo Wedekind, nel cuore di Roma, si è appena concluso un evento cruciale dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione di confronto tra istituzioni, medici e associazioni pazienti per affrontare le sfide legate alla diagnosi precoce, all’accesso ai farmaci innovativi e alla qualità della vita di chi convive con una patologia rara. In Italia, […]

Comprendere l'Amiloidosi: Cos'è, Fattori di Rischio, Diagnosi e Trattamenti Disponibili
29Ago, 2024

Comprendere l’Amiloidosi: Cos’è, Fattori di Rischio, Diagnosi e Trattamenti Disponibili

L’amiloidosi è una malattia rara e poco conosciuta, ma che sta guadagnando attenzione mediatica grazie alla recente diagnosi del celebre fotografo Oliviero Toscani. Questa patologia può colpire vari organi, ma una delle sue forme più gravi è l’amiloidosi cardiaca, che colpisce il cuore. In questo articolo, esploreremo cos’è l’amiloidosi, quali sono i fattori di rischio, […]

Il ruolo della nutrizione nelle Malattie Rare: al via il progetto Fabry’s Kitchen
13Feb, 2024

Il ruolo della nutrizione nelle Malattie Rare: al via il progetto Fabry’s Kitchen

Presentato oggi il progetto che punta a sensibilizzare Clinici, Istituzioni e cittadini sulla Malattia di Fabry e suggerisce un comportamento alimentare in grado di alleviare le sofferenze delle persone con malattia rara.  È stato presentato oggi, il progetto Fabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare di Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante […]

prurito colestatico in pazienti con sindrome di Alagille
06Dic, 2023

LIVMARLI (maralixibat) di Mirum Pharmaceutical è stato ammesso al rimborso ed è ora disponibile in Italia per il trattamento del prurito colestatico in pazienti affetti da sindrome di Alagille

LIVMARLI è il primo e unico farmaco disponibile e rimborsato in Italia per il trattamento del prurito colestatico in pazienti con sindrome di Alagille Mirum Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: MIRM), azienda biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di trattamenti per malattie rare, ha annunciato oggi che Livmarli è indicato per il trattamento del prurito colestatico in pazienti affetti […]